Новости Публикации Научные открытия Файлы Поезд здоровья Медучреждения Реклама Контакты Вход Мобильная версия

Врачи в РФ учатся диагностировать редкую патологию костной ткани у детей

Официальный перечень орфанных заболеваний в России недавно пополнился еще одной редко встречающейся патологией со сложным названием - фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП). Это заболевание возникает в итоге поражения определенного гена, в итоге мышцы, хрящи, связки и другие ткани организма больного ребенка постепенно "окостеневают", формируется их замещение костной тканью. Заболевание приводит к глубокой инвалидности и невозможности больного обслуживать себя самостоятельно.

На 4-й международной конференции по ФОП, которая прошла в Москве, лучшие специалисты мира делились опытом с российскими коллегами знаниями в способах диагностики и лечения этого заболевания. По неполным данным, количество пациентов с ФОП в России и странах СНГ достигает 70 человек, однако реальное распространение болезни может быть намного выше. Оказывается, что неопределенность рядовых ревматологов, их неосведомленность о заболевании приводит к тому, что правильный диагноз таким больным устанавливается в среднем лишь через семь лет после появления симптомов болезни.

Конференцию организовала Межрегиональная общественная организация "Живущие с ФОП", помогающая семьям, где рождаются подобные дети, сориентироваться и попасть в компетентное медучреждение к нужному специалисту. Ведущие международные и российские врачи - ревматологи, педиатры, генетики, ортопеды, а также пациенты, живущие с ФОП, и члены их семей получили возможность узнать о самых последних тенденциях в ранней диагностике и лечении заболевания. За исключением того, в рамках конференции ведущие зарубежные специалисты консультировали наших пациентов, помогали скорректировать лечащим врачам план ведения больных.

"ФОП - катастрофическое и пока неизлечимое заболевание, но сегодня у нас есть огромная надежда, что уже в ближайшие один-два года появится препарат, который поможет остановить болезнь, а, возможно, и полностью излечить сотни пациентов с ФОП", - рассказал в своем выступлении руководитель ортопедического молекулярного подразделения медицинской школы Перельмана Университета Пенсильвании (США), профессор Фредерик Каплан - ведущий специалист в мире по изучению ФОП.

По его словам, после открытия гена, повреждение которого приводит к ФОП, в течение 15 лет проводятся активные исследования в поиске лекарственных средств для контроля ФОП. Сейчас более 10 ведущих фармкомпаний находятся на пути к созданию лекарства против ФОП. Три препарата проходят клинические исследования (КИ), то есть уже доказана их безопасность и эффективность, а на стадии КИ уже обычно определяют наиболее эффективные дозировки и схемы применения.

"ФОП - это сложное орфанное заболевание, которое, к сожалению, не имеет той медицинской специальности, которая могла бы в полной мере осуществлять лечение и наблюдение пациентов, из-за чего с ними формируется немало бед. Многие симптомы ФОП те же, что и для ревматических заболеваний, поэтому наиболее часто таких пациентов наблюдают и ведут врачи-ревматологи. Именно эти специалисты, как правило, ставят диагноз и ведут таких пациентов", - говорит доктор медицинских наук, профессор, руководитель педиатрического отделения НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой РАМН Ирина Никишина. За исключением НИИ ревматологии проблемой ФОП занимаются в Первом МГМУ им. И.М. Сеченова - в конференции принимала участие профессор Сеченовки Наталья Голованова.

Поделиться:

Это интересно:

Количество просмотров: 39
Нашли ошибку? Выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам о ней.
Система Orphus
Теги: врачи
Иллюстрация:
Врачи в РФ учатся диагностировать редкую патологию костной ткани у детей