Krasgmu.net Новости Здоровье Медицина Консультации Файлы Реклама Контакты Вход Мобильная версия

Ученые определили причину врожденной катаракты у якутов

С развитием современных методов исследований специалисты смогли определить причину появления катаракты у якутов. Такая патология закладывается у них на генетическом уровне.

Группа российских ученых провела исследование по выявлению причин возникновения катаракты у жителей Якутии. Как известно, данная проблема является одной из основных причин детской слепоты в регионе. Установлено, что данная патология изначально вызывает помутнение хрусталика и приводит к развитию более серьезных патологий.

Применение полноэкзомного секвенирования дало возможность определить причину патологии на молекулярном уровне. В Якутии распространена аутосомно-рецессивная форма катаракты, которая обусловлена нонсенс-мутацией в гене FYCO1. Данный вид мутации приводит к нарушению синтеза белка FYCO1, необходимого для прохождения процесса аутофагии. Напомним, что это процесс, во время которого внутренние компоненты клетки переносятся внутрь ее лизосом либо вакуолей, а уже внутри них подвергаются деградации, которая и влияет на развитие хрусталика.

Якутские исследователи получили сертификат, необходимый для ДНК-диагностики катаракты. На сегодняшний день изучения продолжаются с целью поиска методов его предотвращения и диагностики.

Источник:

Дата публикации: 20:14
Количество просмотров: 33
Ученые определили причину врожденной катаракты у якутов
Ученые определили причину врожденной катаракты у якутов

Нашли ошибку, выделите ее и нажмите вместе Ctrl и Enter

Система Orphus