Новости Публикации Научные открытия Консультации Файлы МКБ-10 Реклама Контакты Вход Мобильная версия

Ученые нашли новые генетические причины нервного тика

Ключевую роль в развитии болезни играют мутации, которые нарушают полярность нейронов. Результаты исследования крупной международной группы ученых под руководством специалистов из Калифорнийского университета (Сан-Франциско, США) опубликованы в журнале Cell Reports. Синдром Туретта — нейропсихическое расстройство, которое проявляется в детстве и характеризуется непроизвольными повторяющимися движениями или звуками (тиками). Точная причина синдрома неизвестна, но результаты предыдущих исследований заставляют предположить, что в основе расстройства — генетические мутации, приводящие к нарушению нормального развития отдельных зон мозга, а также соединяющих их нейронных сетей.

Научные специалисты сосредоточились на поиске мутаций de novo, то есть не унаследованных от родителей, а спонтанно возникших либо в мужской или женской половой клетке, либо в зиготе сразу после оплодотворения. Ранее уже было доказано, что подобные очень редкие мутации лежат в основе аутизма, эпилепсии и умственной отсталости. В 2017 году генетический анализ более полутора тысяч образцов ДНК людей с синдромом Туретта и их родителей показал, что мутации de novo — в основе и этого расстройства.

Во время исследования количество проанализированных образцов ДНК было доведено почти до двух с половиной тысяч. В результате выявлено более 300 новых мутаций, которые нарушают работу генов и повреждают белки, их кодирующие. Причем гены, затронутые мутациями, как правило, играют роль в процессе установления полярности клеток, когда в клетках организма определяется «верх» и «низ». Этот процесс очень важен для мозга, где нейроны должны правильно располагаться, чтобы обмен информацией между ними проходил нормально. Научные специалисты предполагают, что проявления синдрома Туретта объясняются нарушениями в нейронных связях из-за неправильной полярности нервных клеток.

Мутации, лежащие в основе синдрома Туретта, наиболее часто встречаются в семьях, где ранее никто не болел таким расстройством. За исключением того, таких мутаций больше у страдающих синдромом Туретта женщин, чем у пациентов-мужчин. Это может свидетельствовать, что, как и в случае аутизма, женщины более устойчивы к развитию расстройства, чем мужчины (невзирая на генетическую предрасположенность). Научные специалисты также доказали связь между синдромом Туретта и обсессивно-компульсивным расстройством — в обоих случаях мутациями затронуты одни и те же гены, что указывает на общие биологические основы заболеваний. В планах исследователей — продолжать изучать генетику синдрома Туретта, чтобы найти новые возможности для лечения.

Поделиться:
Иллюстрация:
Ученые нашли новые генетические причины нервного тика
Количество просмотров: 106
Нашли ошибку? Выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам о ней.
Система Orphus