Krasgmu.net Новости Здоровье Медицина Консультации Реклама Контакты Вход Мобильная версия (PDA)

Откуда берется синдром Дауна: Новые открытия ученых

Слова медработников о повышенном риске развития синдрома Дауна считаются одним из самых страшных приговоров для будущих родителей, когда обнаруживается у беременных женщин. Это недуг относится к болезням, возникшим ввиду генетических расхождений. В последнее время специалисты вплотную занялись этой проблемой, так как каждый 700-й ребенок на Земле рождается с этой проблемой, а у старших матерей – каждый двадцатый. Но что мы, по сути, знаем о синдроме Дауна? Насколько страшна данная патология? Действительно ли Дети Солнца, как их ещё называют – отсталые и умственно неразвитые или они просто особенные?

Что собой представляет этот синдром?

Синдром Дауна или монголизм относит к хромосомным болезням, развитие которых обусловлено нарушением числа неполовых хромосом в генной структуре. Из-за лишней хромосомы в ДНК подобные дети имеют внешний вид, который немного отличается от вида обычных детей. У них плоский профиль, короткий нос и раскосые, широко расставленные глаза.

Этот синдром существует давно, но теоретически сформулировал его английский доктор по имени Джон Лэндон Даун в 1866 году, в честь которого и назвали эту патологию. Он сформулировал и описал несколько признаков, характерных для людей, живущих с этим синдромом. Тем не менее связь между происхождением врождённой проблемы и изменением количества хромосом была выявлена не сразу, а спустя почти сотню лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Как известно, человеческое тело состоит из множества клеток, каждая из которых имеет набор из 46 хромосом. Они расположены в определенной последовательности, составляя пары из отцовских и материнских генов. В итоге получается 21 пара, а у Детей Солнца хромосом получается на одну больше. Вот эта «лишняя» хромосома и влияет на формирование организма такого ребенка.

Кстати, синдром Дауна не зря называют именно синдромом, а не болезнью, так как недугом в буквальном смысле слова монголизм не является. У этих детей есть набор признаков или характерных черт, отличающий их от других малышей. Потому считать их умственно отсталыми или психически больными не только не гуманно, но и в корне неправильно.

Кстати, этот синдром – далеко не редкая патология. Он попадается один раз на 700 случаев и не зависит от большинства факторов, ведь такое соотношение является одинаковым в разных странах, социальных группах и климатических зонах. За исключением того, оно не зависит от цвета кожи, расы, национальности и образа жизни родителей. Тем не менее лишняя хромосома появляется. Это формируетсяво время образования сперматозоида или яйцеклетки в итоге генетической случайности, или во время первого деления клетки.

Откуда берется синдром Дауна?

В 2008 году международный коллектив американских, австралийских, британских, испанских и швейцарских ученых объяснил механизм развития данного синдрома в период формирования эмбриона. Оказывается, та самая лишняя хромосома повреждает ген REST, что приводит к целому ряду структурных изменений в генах, отвечающих за формирование стволовых клеток и развитие организма зародыша. Ген DYRK1A, в свою очередь, запускает изменения в 21-й хромосоме. В 95 процентах случаев болезнь имеет наследственный, иногда – мозаичный или транслокационный вариант.

Вероятность появления малыша с этим синдромом зависит от возраста матери (в меньшей мере – отца). Чем старше мать, тем вероятность развития патологии возрастает. Если риск родить ребенка с монголизмом в 20-25 лет составляет один на 1 400 случаев, то в 35 он составляет уже один на 350.

Недавно ученым получилось определить, почему появляется синдром Дауна. В организме обоих полов есть определенный фермент, выработка которого формируетсяво время повышенной репродуктивности. Именно он отвечает за формирование яйцеклеток и сперматозоидов у людей разных полов.

Во время мейоза может нарушиться хромосомный набор ввиду трудностей с выработкой вышеупомянутого фермента, потому могут возникнуть проблемы с протеканием беременности или родиться ребенок с синдромом Дауна. Ферментные осложнения также могут быть причиной появления различных болезней у ещё не рожденного малыша.

Научные специалисты из Центра биологии развития при японском институте RIKEN установили также причину старения яйцеклеток у женщин с возрастом, что может привести к рождению ребенка с монголизомом. Ещё не сформированная женская половая клетка создает второй набор хромосом, позже она «перемешивает» между собой клетки, полученные от отца и матери. Потом клетка делится надвое, потом снова надвое и получается четыре клетки. Из них три гибнут или участвуют в других процессах, а одна образует яйцеклетку.

При перемещении хромосом некоторые структуры могут двигаться не одновременно. В итоге, в яйцеклетке образовываются лишние хромосомы или один из «кусочков» цепочки ДНК отсутствует, так как пары распадаются. Научные специалисты хотят научиться контролировать этот процесс, то есть не допускать распада, чтобы предотвращать образование синдрома Дауна у детей.

Дети Солнца – особенные, они добрые и жизнерадостные, терпеливые и отзывчивые. Они вообще не страдают от своей проблемы, если им о ней не напоминают. За исключением того, они не обманывают, не ненавидят и целиком оправдывают свое второе название. Имея особенности развития, они живут среди нас. Во многих развитых странах они ходят в обычные общеобразовательные школы, могут получить профессию, завести семью. Если детей с синдромом Дауна правильно воспитывать, они смогут благополучно социализироваться и жить как всё остальные люди.

Источник:

Дата публикации: 09:42
Количество просмотров: 407
Откуда берется синдром Дауна: Новые открытия ученых
Откуда берется синдром Дауна: Новые открытия ученых

Нашли ошибку, выделите ее и нажмите вместе Ctrl и Enter

Система Orphus
avatar
Медицинские новости Здоровье и Красота Медицинский Журнал Калькулятор койко-дней, дней нетрудоспособности Калькулятор дней Онлайн Видео консультации врачей онлайн Онлайн консультации
ваши вопросы врачам
медицинские организации в Красноярске Каталог медучреждений
клиники в Красноярске
медицинские организации в Красноярске Бассейны для детей 0+
Бассейны для грудничков в Красноярске
Галонский Д.м.н. Галонский В.Г.
челюстно-лицевая ортопедия

Занимаетесь ли Вы спортом?
Всего ответов: 2022