Новости Публикации Научные открытия Файлы Поезд здоровья Медучреждения Реклама Контакты Вход Мобильная версия

Интересные и малоизвестные факты о мутациях

Могут ли существовать супергерои в реальности? Многих супергероев объединяет одно — в их теле произошла мутация, наделившая их суперспособностями. Воплощенная в фильмах и комиксах вселенная, при всем ее очаровании, имеет один «побочный эффект» — из-за нее у многих людей сформировалось неправильное представление о том, что такое мутации, и к чему они могут привести.

Такие разные

Все клетки человека можно разделить на две большие категории: соматические и половые. Из соматических состоят все органы. Если в такой клетке произойдет мутация, она останется в теле носителя и не передастся потомству. Половые клетки образуются в женских яичниках и мужских яичках, они нужны для продолжения рода. Если ошибка произойдет в ДНК сперматозоида или яйцеклетки, ребенок унаследует ее. Хорошо это или плохо — зависит от функции гена и характера мутации.

Хорошие, плохие и другие

Чаще всего происходят негативные и нейтральные мутации. В первом случае изменение в гене нарушает некую важную функцию организма. Негативные половые мутации опасны прерыванием беременности, пороками развития и некоторыми болезнями у детей. При негативных мутациях в соматических клетках у человека развиваются те или иные болезни, например, рак.

Тем не менее с нейтральными мутациями не все так просто. Их можно сравнить с небольшим пятном ржавчины на корпусе автомобиля. Это пятно не влияет на работу мотора и аккумулятора, не сказывается на скорости и комфорте для пассажиров. А теперь представим, что подобные «пятна» накапливаются из поколения в поколение. Нейтральная мутация незаметна на уровне организма, но она меняет геном. Если она произошла в половых клетках, носитель передаст ее некоторым своим потомкам. Нейтральные мутации могут распространяться среди большого количества людей и, теоретически, по прошествии длительного времени, способны стать причиной вымирания.

Третья разновидность мутаций — положительные, то есть такие, которые дают человеку некоторые преимущества. Скажем, в Италии есть люди с мутацией гена, кодирующего аполипопротеин AI — белок который удаляет из крови холестерин и растворяет атеросклеротические бляшки. Мутантный белок эффективнее выполняет свои функции, его носители лучше защищены от сердечно-сосудистых болезней — бича современного общества.

Впервые такую мутацию случайно обнаружили у молодого человека, который попал в серьезную автокатастрофу, но не получил ни одного перелома. Так работает эволюция: в генах случайным образом возникают мутации, которые либо дают некие преимущества, либо ухудшают способность выживать и размножаться. Что хорошо, а что нужно отбраковать, решает естественный отбор. Человек смог обмануть эту жестокую систему с помощью науки и медицины — но лишь отчасти.

2000 мутаций на одну клетку

Клетки человеческого тела регулярно делятся — за счет этого обновляются ткани. По некоторым данным, за всю жизнь в нашем теле происходят десятки квадриллионов (единица с 15 нулями) клеточных делений. Каждый раз должен быть скопирован весь генетический код, который включает 30 тысяч генов и 3 миллиарда «букв» — азотистых оснований.

В клетках есть специальные молекулярные механизмы, которые предотвращают, находят и исправляют «опечатки» в генах. Они работают с высокой точностью — вероятность ошибки составляет 1 на 10 миллиардов пар азотистых оснований. И все же ошибки происходят. Современная наука рассматривает постепенное накопление мутаций как естественный и неизбежный процесс по мере роста и старения организма.

Насколько велики масштабы? С каким «мутационным багажом» встречает старость среднестатистический человек? Ответить на этот вопрос в 2018 году попытались исследователи из Кембриджского университета. Они изучили образцы слизистой оболочки пищевода у девяти здоровых людей в возрасте 20–75 лет. Под микроскопом все клетки слизистой оболочки выглядели как нормальные. Но при изучении их генома ученых ждало неожиданное открытие. У двадцатилетних людей на каждую клетку приходилось по 100 мутаций, а у людей более старшего возраста — в среднем по 2000. Некоторые связаны с повышенным риском рака.

Если такая картина отмечается в одном только пищеводе, то сколько же мутаций носит человек во всем организме? На этот вопрос еще предстоит ответить.

Какие болезни вызывают соматические мутации?

О наследственных болезнях, соединенных с изменениями в генах половых клеток, знают многие. Синдром Дауна, Тернера-Шерешевского, Кляйнфельтера, фенилкетонурия, — эти слова постоянно на слуху, очень у людей, планирующих ребенка, и у беременных.

Скажем, если повреждены гены в одной из клеток эмбриона в первые недели беременности, будут затронуты многие ткани. С соматическими мутациями связаны подобные врожденные пороки развития, как кисты почек и печени, фиброзная дисплазия (когда участок кости замещается соединительной тканью), сосудистые опухоли мозговой оболочки и лица (энцефалотригеминальный ангиоматоз), аневризмы (расширение участка артерии и ослабление ее стенки) головного мозга. Некоторые из этих нарушений проявляются сразу после рождения, а некоторые человек может долго носить в своем теле как «бомбу замедленного действия». Скажем, многие люди с аневризмами сосудов мозга не знают, что у них есть эта патология. Однажды аневризма может разорваться, это приводит к кровоизлиянию и зачастую к инвалидности или гибели.

Болезнь Дауна тоже бывает связана с соматической мутацией. Лишняя хромосома может появиться в теле зародыша на ранних стадиях развития. Возникает мозаицизм — состояние, когда часть клеток организма имеет нормальный набор хромосом, а другая часть — одну дополнительную. Обычно такая форма синдрома Дауна проявляется более легкими симптомами.

Мутации и рак

Жизнь каждой клетки в теле человека проходит строго по расписанию, благодаря многочисленным молекулярным сигналам. С помощью специальных веществ клетка получает информацию, какие гены нужно активировать, какие вещества и в каких количествах производить, когда пора размножаться и умирать. Чтобы клетка вела себя послушно, в ней должны правильно работать гены. Если в некоторых из них происходят изменения, клетка может стать раковой.

Два типа генов работают в клетках организма, как педали «газ» и «тормоз» в автомобиле. Газ — это протоонкогены. Они кодируют белки, активирующие клеточный рост. Если в протоонкогене формируется мутация, или увеличивается количество его копий, он превращается в онкоген. Клетка начинает размножаться бесконтрольно. Педаль «тормоз» представлена генами-супрессорами опухоли. Белки, которые они кодируют, замедляют размножение клеток, чинят ДНК или приказывают дефектной клетке совершить самоубийство. При различных дефектах гены-супрессоры перестают нормально выполнять свои функции, и это способствует развитию рака.

Подобные мутации могут быть и наследственными, но наиболее часто онкозаболевания возникают из-за соматических мутаций, которые накапливаются в течение жизни и не передаются потомству. Причины бывают разными: вредные химические вещества (канцерогены), ультрафиолетовое излучение, некоторые вирусы, радиация, случайные ошибки при копировании ДНК.

Иммунитет и аутоиммунные болезни

Без мутаций невозможна нормальная работа иммунной системы. Организм человека и животных использует искусственные мутации, чтобы создавать новые клоны иммунных клеток. Когда организм сталкивается с незнакомым патогеном, среди этих клонов находится такой, который может распознать и уничтожить нового врага. Лимфоциты, которые хорошо показали себя в бою, сохраняются — формируется иммунологическая память. Если «чужие» решатся на повторную атаку, организм встретит их во всеоружии .

Некоторые изменения в генах приводят к тому, что иммунитет начинает воспринимать в качестве чужаков собственные ткани организма. Так возникают аутоиммунные заболевания.

Известно, что мутации накапливаются с возрастом. В случае с онкологическими заболеваниями все логично: риск рака наиболее высок у пожилых людей. Скажем, американские специалисты установили, что средний возраст онкологических больных в США составляет 67 лет. Аутоиммунными патологиями, напротив, преимущественно страдают люди молодого и среднего возраста. Оказывается, что тут вмешивается другой фактор: с возрастом организм производит меньше иммунных клеток, поэтому вероятность ошибок уменьшается

Взаимосвязь между соматическими мутациями и аутоиммунными болезнями сложна, многое пока неизвестно. Научные специалисты продолжают заниматься данной проблемой.

Как насчет суперспособностей?

Генетика в пух и прах разбивает представления о мутациях как о том, что помогает отращивать лишнюю пару рук, приобретать испепеляющий взгляд или другие суперспособности.

Во-первых, организм — это сложная система. Изменение одного гена приводит к многочисленным последствиям, наиболее часто разрушительным. Чтобы человек получил лишнюю часть тела или полезную функцию, должно удачно сойтись слишком много факторов. Мутация должна произойти сразу во многих клетках, более того, очень удачно. В реальности вероятность такого «везения» стремится к нулю.

Скажем, человек рождается правшой или левшой в зависимости от эффектов 40 разных генов.

Чтобы превратиться, скажем, в спайдермена, нужно внедрить в хромосомы гены, кодирующие белки, из которых состоит паутина, а еще гены, благодаря которым под кожей вырастут паутинные железы, нервы и мышцы, с помощью которых этими железами можно будет управлять. Все эти чужеродные последовательности ДНК должны органично вписаться в «родной» геном. Не говоря уже о том, что возникновение этих многих условно полезных мутаций в один момент — явление на грани невозможного. У эволюции на подобные трансформации уходят миллионы лет. Радиоактивному пауку такое явно не под силу, сколько бы он вас ни кусал.

Одним словом, супергерои и суперзлодеи из комиксов реальному миру в обозримом будущем не грозят. Возможно, это и к лучшему.

Четыре эндоскопических исследования, которые помогут выжить

Супермен по наследству: как ДНК делает вас здоровее других

Домашний тест на рак кишечника признали эффективным

Поделиться:

Это интересно:

Количество просмотров: 55
Нашли ошибку? Выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам о ней.
Система Orphus
Иллюстрация:
Интересные и малоизвестные факты о мутациях