Новости Публикации Научные открытия Консультации Файлы МКБ-10 Реклама Контакты Вход Мобильная версия

Ген облысения: как передается, существует ли риск

Большинство из нас встречаются с потерей волос, но лишь немногие испытывают это с самого детства. Это формируется в редком наследственном состоянии, называемом гипотрихозным симплексом.

Теперь, наконец, исследователи смогли идентифицировать ген, ответственный за эту форму раннего прогрессирующего выпадения волос. У людей с гипотрихозным симплексом имеется нормальное количество волос после рождения, но они начинают терять их в раннем детстве. Эта потеря увеличивается с возрастом.

Хотя исследователи знают, что это наследственное состояние, до сих пор они идентифицировали лишь немногих потенциальных генетических преступников.

Одна из них - мутация в гене APCDD1, которая препятствует сигнальному пути, влияющему на функцию клеток и регенерацию.

Теперь исследователи из университетской больницы в Бонне в Германии в сотрудничестве с коллегами из других учреждений в Германии и Швейцарии нашли еще один ген, который играет решающую роль в этом редком типе выпадения волос.

Их исследование, результаты которого опубликованы в American Journal of Human Genetics, указывают на то, что мутации в гене LSS управляют механизмами, характеризующими симплекс гипотрихоза.

Научные специалисты проанализировали генетическую информацию людей из трех семей, которые никоим образом не были связаны. В общей сложности восемь родственников испытывали симптомы выпадения волос.

Глядя на их генетический состав, исследователи обнаружили, что все они имели мутации в гене LSS, который обычно кодирует специализированный фермент.

«Этот ген кодирует ланостерол-синтазу - LSS для краткости», - отмечает автор исследования профессор Регина К. Бетц. «Фермент, - добавляет она, - играет ключевую роль в метаболизме холестерина».

Тем не менее это не имеет никакого отношения к уровням холестерина в крови. Вместо этого LSS влияет на метаболический путь, который определяет здоровье волосяных фолликулов.

«Существует альтернативный метаболический путь для холестерина, который играет важную роль в волосяном фолликуле и не связан с уровнями холестерина в крови», - говорит профессор Бетц.

Тем не менее исследователи не остановились на данной находке. Они собирали образцы тканей, которые анализировали. Команда смогла подтвердить, если человек несет регулярный ген LSS, фермент появляется в эндоплазматическом ретикулуме. Это набор крошечных каналов внутри клеток фолликула.

В случае людей с мутированным LSS исследователи обнаружили, что фермент фактически распространяется за пределы эндоплазматического ретикулума и в цитозоль, внутриклеточную жидкость.

«Лучшее понимание причин заболевания в будущем может позволить найти новые подходы к лечению выпадения волос», - говорит профессор Бетц.

Тем не менее, это может занять долгое время, пока специалисты фактически не найдут эффективное лечение такого прогрессирующего выпадения волос.

Поделиться:

Это интересно:

Количество просмотров: 170
Нашли ошибку? Выделите текст с ошибкой и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам о ней.
Система Orphus
Иллюстрация:
Ген облысения: как передается, существует ли риск